有一种“水肿”很罕见，它还能“伪装”成过敏、阑尾炎、消化溃疡等疾病，严重时有致死风险，它就是“遗传性血管性水肿”（简称HAE）。HAE也被称为有“致命之危”的罕见疾病。在全世界，每5万人中就有1人正受其困扰和威胁。

2月12日，武田旗下针对HAE的创新药物区域双产品上市会成都站成功举行，医院神经内科商慧芳教授、医院皮肤科李薇教授等多方嘉宾通过线上联动方式出席。专家呼吁，提高HAE诊断能力，降低患者被误诊的概率，此外，应对急性水肿发作风险，所有HAE急性发作都应考虑按需治疗。

这种疾病“狡猾”又凶险容易伪装在“面具”下

据介绍，HAE的主要发作特征是反复发生的局部皮下或粘膜水肿，常累及颜面部、四肢、胃肠道和喉头等。在HAE发作的2-3天患者都难以正常的生活和社交，常规治疗用药往往不见效。HAE在喉部发生水肿时最为危险，进展迅速。有数据显示，我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%。

除此之外，这种疾病还很“狡猾”。由于症状类似，27%的HAE患者会被误诊为阑尾炎；23.2%的HAE患者会被误诊为其他疾病，如胆道疾病、消化溃疡等；55.7%的HAE患者会被误诊为过敏性血管性水肿。

因为罕见，很少有人能够识破HAE“真面目”。在中国，HAE诊断率预计不足5%，患者从发病到明确诊断，平均需要13年之久。医院皮肤科李薇教授表示：“日常生活中，大家很容易忽视手、脚、嘴唇、眼睛等部位的水肿，认为是小问题，往往不会及时就医。在门诊中，临床医生，特别是基层医务人员对HAE的认知尚有不足，常常也会误诊、漏诊。所以，提升医生和公众对HAE的
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